【pku医学上是什么意思】总结：
“PKU”在医学上是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的缩写，是一种遗传性代谢疾病。患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发智力障碍等问题。早期筛查和饮食控制是主要治疗方法。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，及时干预可有效避免严重后果。
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