【苯丙酮尿症是什么意思】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现并严格控制饮食，可有效预防智力损伤。该病虽无法根治，但通过科学管理，患者可正常生活。
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