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苯丙酮尿症是什么病

2025-10-04 15:47:05

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2025-10-04 15:47:05

苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在血液中积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
疾病名称 苯丙酮尿症
病因 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏
传播方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方式 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉

该病可通过新生儿筛查早期发现,并通过严格控制饮食来预防严重后果。若不及时治疗,可能导致不可逆的脑损伤。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。