【枫糖尿症是什么症状】枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解支链氨基酸的酶而引发。患者尿液会散发出类似枫糖的甜味,因此得名。
以下是该病的主要症状总结:
症状 | 描述 |
尿液有枫糖味 | 患者尿液气味特殊,类似枫糖或焦糖 |
呕吐与食欲差 | 婴儿常出现呕吐、拒食 |
发育迟缓 | 严重者可能出现智力发育落后 |
昏迷或癫痫 | 严重未治疗时可导致神经系统损伤 |
肌张力异常 | 可能表现为肌张力低下或过高 |
早期诊断和饮食管理是控制病情的关键。若不及时治疗,可能危及生命。
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