【常见卟啉病】卟啉病是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，主要表现为皮肤光敏感、腹痛、神经症状等。根据临床表现和发病机制，可分为多种类型。
| 类型 | 症状 | 发病机制 |
| 急性间歇性卟啉病 | 腹痛、呕吐、神经病变 | ALA脱水酶缺陷 |
| 皮肤型卟啉病 | 光敏感、皮肤水疱 | Porphobilinogen脱氨酶缺陷 |
| 肝性卟啉病 | 肝功能异常、神经症状 | 尿卟啉原Ⅰ合酶缺陷 |
| 其他类型 | 各类混合症状 | 多种酶缺陷 |
该病需结合临床表现、实验室检查及基因检测确诊。治疗以对症支持为主，避免诱因如药物、酒精等。早期诊断和干预可显著改善预后。
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