【短指症是什么显性】短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指或脚趾短小。根据遗传方式的不同，短指症可分为常染色体显性、隐性及X连锁等类型。其中，常染色体显性短指症是最常见的一种。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 短指症 |
| 遗传方式 | 常染色体显性 |
| 特征 | 手指或脚趾短小，可能伴随其他骨骼异常 |
| 传递方式 | 患者有50%几率将基因传给后代 |
| 常见类型 | ADP（常染色体显性短指症） |
该病通常由FGFR3基因突变引起，患者多为散发病例，也可能有家族史。确诊需结合临床表现和基因检测。治疗以对症为主，无特效药。若家族中有患者，建议进行遗传咨询。
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