【成骨不全症您了解多少】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病多由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变（如COL1A1或COL1A2） |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查、临床评估 |
| 治疗 | 药物治疗、物理治疗、手术干预 |
| 预防 | 避免外伤、定期检查、遗传咨询 |
成骨不全症虽无法根治，但通过科学管理可显著改善患者生活质量。早期发现与干预至关重要。
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