【脆骨病是什么】脆骨病，又称成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 脆骨病（成骨不全症） |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白生成 |
| 特征 | 骨骼脆弱、易骨折、身高较矮 |
| 诊断 | 通过临床症状、X光及基因检测 |
| 治疗 | 无根治方法，以缓解症状为主 |
| 遗传方式 | 多为常染色体显性遗传 |
该病多在儿童期发病，严重者可能伴随听力损失或牙齿问题。日常需注意保护骨骼，避免剧烈运动。
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