【什么是猫叫综合征的表现】猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome)是一种罕见的染色体异常疾病,主要由第5号染色体部分缺失引起。患者常表现出独特的临床特征。
以下是该综合征的主要表现总结:
症状 | 描述 |
猫叫样哭声 | 婴儿期特有的高音调、类似猫叫的哭声,是典型特征之一。 |
智力障碍 | 多数患者有不同程度的智力发育迟缓或认知障碍。 |
身体发育迟缓 | 生长缓慢,身材较同龄人矮小,面部特征异常。 |
面部特征异常 | 包括眼距宽、耳位低、下颌小等。 |
其他问题 | 可能伴有心脏缺陷、语言发育迟缓及行为问题。 |
总体而言,猫叫综合征的表现多样,需结合临床和基因检测确诊。早期干预有助于改善患者生活质量。
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