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肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的

2025-10-11 16:15:18

问题描述:

肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的,跪求好心人,拉我一把!

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2025-10-11 16:15:18

肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由基因突变引起,导致体内长链脂肪酸(VLCFA)异常积累,进而损害脑白质和肾上腺皮质。

病因分类 具体原因
遗传因素 X染色体隐性遗传,ALD基因突变
基因缺陷 ABCD1基因突变,影响脂肪酸代谢
脂肪酸积累 长链脂肪酸无法正常分解,堆积在脑部和肾上腺
症状表现 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等

该病多发于男性,女性多为携带者。早期诊断和干预对延缓病情发展至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。