【肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由基因突变引起,导致体内长链脂肪酸(VLCFA)异常积累,进而损害脑白质和肾上腺皮质。
病因分类 | 具体原因 |
遗传因素 | X染色体隐性遗传,ALD基因突变 |
基因缺陷 | ABCD1基因突变,影响脂肪酸代谢 |
脂肪酸积累 | 长链脂肪酸无法正常分解,堆积在脑部和肾上腺 |
症状表现 | 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等 |
该病多发于男性,女性多为携带者。早期诊断和干预对延缓病情发展至关重要。
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