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脆骨病是什么原因导致的

2025-10-11 17:46:01

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2025-10-11 17:46:01

脆骨病是什么原因导致的】脆骨病,医学上称为成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。其病因复杂,主要包括基因突变和遗传因素。

原因类型 说明
基因突变 最常见的是COL1A1或COL1A2基因突变,影响胶原蛋白合成,导致骨骼结构异常。
遗传因素 多为常染色体显性遗传,父母若携带致病基因,子女患病概率较高。
环境因素 少数情况下,环境因素可能加重病情,但非主要原因。

总体来看,脆骨病主要是由基因缺陷引起,需通过遗传咨询和基因检测进行诊断与预防。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。