【脆骨病是什么原因导致的】脆骨病,医学上称为成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。其病因复杂,主要包括基因突变和遗传因素。
原因类型 | 说明 |
基因突变 | 最常见的是COL1A1或COL1A2基因突变,影响胶原蛋白合成,导致骨骼结构异常。 |
遗传因素 | 多为常染色体显性遗传,父母若携带致病基因,子女患病概率较高。 |
环境因素 | 少数情况下,环境因素可能加重病情,但非主要原因。 |
总体来看,脆骨病主要是由基因缺陷引起,需通过遗传咨询和基因检测进行诊断与预防。
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