【黑斑息肉综合征是什么原因引起的】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤和黏膜的色素沉着以及胃肠道多发性息肉。该病由基因突变引起,多数情况下是由于STK11基因(也称为LKB1基因)的突变导致。
以下是该病的主要病因总结:
因素 | 说明 |
遗传因素 | 多为常染色体显性遗传,由STK11基因突变引起 |
基因突变 | STK11基因突变影响细胞生长调控,导致息肉形成 |
发病机制 | 突变导致肿瘤抑制功能受损,增加癌症风险 |
症状表现 | 皮肤、口腔、消化道等部位出现色素斑和息肉 |
PJS患者需定期进行胃肠镜检查,以早期发现并处理可能恶变的息肉。若家族中有类似病史,建议进行基因检测与遗传咨询。
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