【马凡氏综合征的特征】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。患者常表现出身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等特征。
特征类别 | 具体表现 |
身体特征 | 高个子、长肢、手指细长(蜘蛛指) |
心血管 | 主动脉扩张、二尖瓣脱垂、主动脉夹层风险高 |
眼部 | 近视、晶状体脱位、青光眼 |
骨骼 | 骨质疏松、脊柱侧弯、胸骨畸形 |
该病由FBN1基因突变引起,需通过基因检测确诊。早期发现可有效预防严重并发症,如主动脉破裂。治疗以定期监测和药物控制为主,必要时需手术干预。
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