【肝豆状核变性是什么病】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称Wilson病）是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致体内铜元素在肝脏、脑部及其他器官中沉积，引发多种临床症状。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 肝豆状核变性（Wilson病） |
| 病因 | 基因突变导致铜转运异常 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状（如震颤、言语障碍）、精神症状等 |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定、基因检测等 |
| 治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、对症支持治疗等 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
该病早期症状不典型，易被误诊。若及时诊断并规范治疗，患者可长期生存并保持较好生活质量。
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