自闭症谱系障碍(ASD)干预的主要优先重点之一是尽早开始，一些证据表明，七个月大的婴儿可能会受益。但是，在北美，大多数儿童只有到四岁以上才被诊断出患有ASD。由病童医院(SickKids)和艾伯塔大学领导的新研究于2019年12月5日在《自然通讯》上发表，发现测试ASD患者兄弟姐妹的DNA可以预测未来的诊断，即使症状没有还很明显

ASD是指导致与沟通，社会理解和行为有关的挑战的一组神经发育状况。研究表明，有一个患有自闭症的孩子的家庭有另一个患自闭症的孩子的几率是6.9%到19.5%，而另一个有非典型发育的孩子的几率是30%到40%。

与ASD相关性状相关的基因组因素

“遗传因素是我们看到家庭中与ASD相关性状聚类的最可能原因，” SickKids的高级科学家兼应用基因组学中心(TCAG)主任，大学麦克劳克林中心主任Stephen Scherer博士解释说。多伦多大学和该研究的首席研究员。“我们想研究基因测试对已经被诊断患有ASD的同胞的婴儿的可能带来的好处。如果我们能及早发现这些孩子，我们也许能够更早地将他们纳入治疗。”

研究人员在253个家庭的288多个婴儿兄弟姐妹中寻找了与ASD相关的遗传变异，即拷贝数变异(CNV)。到3岁时，有157个兄弟姐妹被诊断患有ASD或非典型发育。DNA测试显示，在最终被诊断的157个兄弟姐妹中有11个(7%)与ASD相关的基因中存在CNV。

研究发现同胞中存在与ASD相关的CNV很有可能预测ASD或非典型发展的未来诊断。这标志着科学家第一次能够在确定这些诊断时量化CNV的预测价值。

尽早发现可能导致较早干预

Stollery儿童医院自闭症基金会主席儿科学教授Lonnie Zwaigenbaum博士说：“这些发现增加了越来越多的证据，表明生物标志物可能有助于识别可能发展为ASD或其他发育挑战的症状前婴儿。阿尔伯塔大学Stollery Science Lab杰出研究员。

“在这一点上，我们不能完全确定孩子未来症状的预期严重程度。我们可以说，重要的是密切监视他们的发育并尽早开始治疗干预以支持他们的技能发展并解决与儿童有关的新出现的功能障碍ASD。”

该研究小组已在另外2110个家庭中证实了类似的发现，该家庭有一个孩子，另一个孩子没有ASD。他们的下一步将是超越CNV，并确定较新的技术(如全基因组测序)如何提高早期基因检测率。