研究人员发现与阿尔茨海默氏病有关的血液样本发生了新变化。一项对疾病不相称的芬兰双胞胎夫妇进行了一项新的国际研究：一个同胞患有阿尔茨海默氏病，另一个同胞在认知上健康。研究人员利用最新的全基因组方法检查双胞胎的血液样本中是否存在与疾病相关的表观遗传标记差异，这些差异对环境因素的变化敏感。在多个不同的基因组区域发现了兄弟姐妹之间的这些差异。

阿尔茨海默氏病晚期发作的发展受遗传和环境因素(包括生活方式)的影响。不同的环境因素可以通过修改其表观遗传调控来改变与疾病相关的基因的功能，例如通过影响控制基因功能的DNA调控区域中甲基的键形成。

通过测量从芬兰双胞胎血液样本中分离的DNA的甲基化水平，研究人员在多个不同的基因组区域发现了与阿尔茨海默氏病相关的表观遗传标记。在患有阿尔茨海默氏病的患者的大脑样本中，这些标记之一也显得更强。瑞典双胞胎队列证实了这一标志与阿尔茨海默氏病之间的联系。

研究人员观察到，商标的强度不仅受到疾病的影响，而且还受到年龄，性别和APOE基因型的影响，已知基因型与患阿尔茨海默氏病的风险有关。此外，吸烟的那些患有阿尔茨海默氏病的双胞胎的胎记更明显。

标记所处的基因的功能尚不十分清楚。怀疑该基因产物抑制某些大脑酶的活性，这些大脑酶可编辑从DNA转换而来的代码，以指导蛋白质的形成。在先前对小鼠进行的研究中，注意到去除该基因组区域会引起学习和记忆问题，这是阿尔茨海默氏病的主要症状。

研究小组的负责人之一，图尔库大学的Docent教授Riikka Lund解释说，即使研究结果提供了有关阿尔茨海默氏病分子机制的新信息，但仍需要进行更多的研究，以确定发现的表观遗传标记是否可用于诊断。

隆德说：“利用这些标记的挑战包括，例如个体之间DNA甲基化水平的变化。还需要更多的研究来弄清楚标记对疾病机制的潜在影响，并确定受影响的大脑区域和细胞类型。