【苯丙酮尿症有什么症状表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。其症状表现多样，早期识别对治疗至关重要。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但可通过新生儿筛查发现 |
| 神经系统 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、头发颜色浅、湿疹 |
| 体味 | 特殊“鼠臭味”或汗液异味 |
| 食欲与体重 | 食欲差、体重增长缓慢 |
早期干预可有效控制病情，减少智力损伤。建议高危人群进行基因检测和定期筛查。
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