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常见的常染色体显性遗传病有哪些

2025-10-08 00:18:19

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常见的常染色体显性遗传病有哪些,快急疯了,求给个思路吧!

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2025-10-08 00:18:19

常见的常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可表现出病症。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:

疾病名称 病因基因 主要症状
家族性高胆固醇血症 LDLR 血胆固醇升高、动脉粥样硬化
结节性硬化症 TSC1/TSC2 皮肤病变、癫痫、智力障碍
马凡综合征 FBN1 身材瘦长、心血管异常
肌强直性营养不良 DMPK 肌肉僵硬、肌无力
唐氏综合征 21号染色体三体 智力低下、特殊面容

以上疾病多为遗传性,患者可能有家族史。早期诊断和干预对改善预后具有重要意义。

以上就是【常见的常染色体显性遗传病有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。