【常见的常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可表现出病症。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 病因基因 | 主要症状 |
家族性高胆固醇血症 | LDLR | 血胆固醇升高、动脉粥样硬化 |
结节性硬化症 | TSC1/TSC2 | 皮肤病变、癫痫、智力障碍 |
马凡综合征 | FBN1 | 身材瘦长、心血管异常 |
肌强直性营养不良 | DMPK | 肌肉僵硬、肌无力 |
唐氏综合征 | 21号染色体三体 | 智力低下、特殊面容 |
以上疾病多为遗传性,患者可能有家族史。早期诊断和干预对改善预后具有重要意义。
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