研究小组发现了对人眼大脑和肢体发育至关重要的基因
该团队发现FBXW11基因驱动关键结构的发展,包括大脑,眼睛,手和脚。具有该基因改变的个体显示发育迟缓,脑和眼睛异常以及影响其手指和脚趾的挛缩。
大约有3,500名儿童出生,他们的一只或两只眼睛未完全发育,确定哪些基因与眼睛发育有关,这是更好的诊断和治疗的关键。
尼古拉·拉格(Nicola Ragge),牛津布鲁克斯医学遗传学教授,伯明翰妇女儿童基金会医院信托基金临床遗传学顾问,负责这项研究 - 发表于“美国人类遗传学杂志”上,他说:
这是一项令人兴奋且重要的突破,它已经确定了一种在人眼发育中具有重要作用的新基因,该基因也参与了大脑和肢体结构的发育。
该基因似乎是三种不同发育途径的基石,并且显着增强了我们对人眼,大脑和肢体发育中涉及的网络的理解。他们计划利用这一基础,通过改进基因检测和探索未来的治疗途径,使患者及其家人受益“。
研究小组证明,在胚胎生长的早期阶段,这种基因在人眼,大脑和肢体发育中被开启。为了理解FBXW11在胚胎发育过程中的重要性,他们在斑马鱼中进一步研究了这种基因。斑马鱼为遗传研究提供了一个非常好的模型,研究小组发现,当他们关闭这些鱼中的FBXW11时,它会产生令人着迷的结果。这些鱼开始出现与某些患者相似的身体特征,包括较小的眼睛和异常的鳍(相当于人类的肢体)。
该团队还绘制了患者基因改变图,并证明他们的患者在基因的相似部位都有DNA改变,尽管他们有不同的临床特征。基因改变影响了该基因产生的蛋白质的“螺旋桨”结构,预计会改变其与下游其他重要蛋白质的相互作用。
这显示了人类发展中基因和其他因素的复杂相互作用,这些因素会对人类健康产生影响。对FBXW11的这种更深入的理解也可以揭示一些相关的条件。
现在已经确定了该基因,科学家们对这项将在世界范围内推动的新研究感到兴奋。随着越来越多的研究以这些发现为基础,我们对这些发育条件以及未来治疗该基因的能力的了解将会增长。