阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的血液系统疾病，主要由于造血干细胞中的基因突变导致红细胞膜上的某些保护蛋白缺失，从而使红细胞容易被体内的补体系统攻击，发生溶血。该病多见于成年人，但也可在儿童中发现。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria |
| 疾病类型 | 稀有血液病，属于获得性造血干细胞克隆性疾病 |
| 发病机制 | 由于PIG-A基因突变，导致CD55和CD59等补体调节蛋白缺失 |
| 主要表现 | 溶血性贫血、血红蛋白尿、疲劳、黄疸、血栓形成等 |
| 常见症状 | 夜间或清晨出现酱油色尿液，乏力、头晕、皮肤苍白等 |
| 诊断方法 | 流式细胞术检测CD55和CD59表达，骨髓检查等 |
| 治疗方式 | 抗补体药物（如依库珠单抗）、输血、抗凝治疗等 |
二、典型症状
PNH患者常表现为以下症状：
- 血红蛋白尿：最典型的症状是夜间或清晨排尿呈酱油色，尤其在早晨第一次排尿时更为明显。
- 溶血性贫血：因红细胞破坏增多，导致面色苍白、乏力、心悸等。
- 黄疸：由于红细胞大量破坏，胆红素升高，可能出现皮肤和巩膜黄染。
- 血栓形成：部分患者可出现静脉或动脉血栓，常见部位包括脑静脉窦、下肢深静脉等。
- 感染风险增加：由于粒细胞功能受损，患者易发生反复感染。
三、诊断与治疗
1. 诊断要点
- 流式细胞术：检测红细胞和粒细胞表面的CD55和CD59表达情况，是确诊的主要手段。
- 骨髓穿刺：了解造血功能状态，排除其他血液病。
- 尿液检查：发现含铁血黄素，提示慢性溶血。
2. 治疗方案
- 依库珠单抗（Eculizumab）：目前最有效的治疗药物，通过抑制补体系统，减少溶血。
- 输血治疗：用于严重贫血患者，但需注意避免铁过载。
- 抗凝治疗：对有血栓风险的患者，可使用抗凝药物预防血栓。
- 支持治疗：补充叶酸、铁剂等，改善贫血状态。
四、预后与生活管理
PNH虽然无法完全治愈，但通过规范治疗可以显著改善生活质量。患者需定期复查，监测血象和肾功能，避免诱发因素如感染、应激、过度劳累等。同时，保持良好作息和饮食习惯，有助于病情控制。
总结：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由基因突变引起的罕见血液病，主要表现为溶血性贫血和血红蛋白尿。尽管病情复杂，但随着现代医学的发展，已有较为有效的治疗手段，患者可通过科学管理实现长期稳定的生活。
