【21三体综合征的核型有哪些】21三体综合征(即唐氏综合征)是一种常见的染色体异常疾病,主要由21号染色体三体性引起。其核型类型主要包括以下几种:
核型类型 | 说明 |
47,XX,+21 | 最常见类型,女性患者 |
47,XY,+21 | 最常见类型,男性患者 |
46,XX,der(14;21)(q10;q10) | 罗伯逊易位型,常有家族史 |
46,XY,der(14;21)(q10;q10) | 同上,男性患者 |
嵌合型 | 部分细胞正常,部分细胞为三体,表现轻重不一 |
以上核型决定了患者的临床表现和遗传风险。不同核型在诊断和遗传咨询中具有重要意义。
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