科学家描述了一种以前未知的免疫系统疾病：在原发性免疫缺陷患者的免疫细胞的一个独特子集中，细胞呼吸显着增加。由巴塞尔大学和巴塞尔大学医院领导的国际研究小组在自然免疫学杂志上报道，这种细胞代谢过度活跃导致炎症。

免疫系统保护我们免受感染和肿瘤 - 这是一项具有挑战性的任务，尤其是因为必须同时避免伤害身体自身的健康组织。然而，罕见的遗传性疾病导致免疫系统缺陷，称为原发性免疫缺陷病(PID)。这种疾病的一个后果是对感染的易感性，但某些肿瘤和非感染性炎症(自身免疫疾病)也可能更频繁地发生。

增加细胞呼吸

研究人员测试了这一假设，即PID患者的免疫细胞中的代谢活动可以作为生物标志物。他们的基础是细胞代谢是免疫细胞功能的关键调节因素。在一部分被检查的PID患者的免疫细胞中，一个关键的代谢过程 - 细胞呼吸 - 确实显着增加。在细胞呼吸期间，能量在线粒体中产生，即“细胞的发电站”。

在这一发现的基础上，研究人员能够解码一种新的疾病机制，从遗传缺陷到线粒体，再到信号转导到细胞核。细胞呼吸增加是由呼吸链中蛋白质的过度活跃引起的。然后，这表明细胞产生炎症介质。通过这些研究结果，研究人员能够成功实施经批准用于其他适应症的靶向治疗。

该研究由Christoph Hess教授(巴塞尔大学巴塞尔大学生物医学系(DBM)和剑桥大学CITIID)和Mike Recher教授(DBM，巴塞尔大学和巴塞尔大学医院)领导。

这是基于患者的研究如何帮助解码引起疾病的分子过程的一个例子。“

这有益于患者，他们可以接受更有针对性和有效的药物，副作用更少。此外，对从研究罕见疾病中获得的基本生物过程的见解也可以实现与更常见疾病相关的新的病理生理学考虑。