Garvan医学研究所的研究结果显示，现代人从Denisovans获得了一种基因变体，可以增强免疫反应，表明免疫系统适应不断变化的环境。

这项突破性研究发表在“自然免疫学”杂志上，是第一个展示来自已灭绝的人类物种的单一DNA序列变体，它改变了现代人体免疫系统的活性。

杰尼索瓦人 - 一种与尼安德特人有关的已灭绝的人类物种 - 与现代人类杂交〜5万年前，现代人类从非洲迁移到现在的巴布亚新几内亚和澳大利亚。今天，巴布亚新几内亚土着人的基因组中高达5%来自杰尼索瓦人。

Garvan研究显示，现代人类从Denisovans获得了一种基因变体，可增加一系列免疫反应和炎症反应 - 包括保护人类免受致病微生物侵害的反应。

“我们的研究表明，Denisovan基因变异增强了人类的炎症反应，”共同资深作者，Garvan移植免疫学实验室负责人Shane Gray副教授说。

“以前的研究已经发现了来自已灭绝的人类物种的基因变种集合，它们似乎为生活在高海拔地区的人类或抵抗病毒提供了优势，但却未能确定哪些是否真正起作用，”他补充道。“这项研究是第一个鉴定单一功能变异的研究，并表明它对人体免疫系统也具有进化益处。”

发现免疫开关

一种名为TNFAIP3的基因的有害版本长期以来与自身免疫疾病中的过度活跃免疫有关，包括炎症性肠病，关节炎，多发性硬化，狼疮，牛皮癣和1型糖尿病。TNFAIP3基因编码一种名为A20的蛋白质，通过减少对外来分子和微生物的免疫反应，帮助“冷却”免疫系统。

作为Garvan，悉尼儿童医院，Randwick，Westmead儿童医院和澳大利亚临床免疫基因组学研究联盟(CIRCA)合作的一部分，研究人员分析了一个孩子出现严重异常的家庭的基因组。自身免疫或炎症。

“四个独立的家族在TNFAIP3基因中具有相同的DNA变体，将A20蛋白中的一个氨基酸从异亮氨酸变为亮氨酸(I207L)”，Garvan研究所执行董事，联合资深作者Goodnow教授说。研究。“然而，这种变异体在健康家庭成员中的存在表明它不足以引起炎症性疾病。”

研究人员从家族的血液样本中提取免疫细胞，发现在细胞培养中，它们比其他个体的免疫细胞产生更强的炎症反应。

追溯免疫力

使用通过Simons基因组多样性项目，印度尼西亚基因组多样性项目，梅西大学和Telethon儿童研究所提供的数据集，其中包括数百种不同人群的基因组序列数据，共同第一作者和弗林德斯大学高级研究员Owen Siggs博士调查了TNFAIP3变体的全球分布。

悉尼家庭携带的I207L变种在大多数人群中都不存在，但在华莱士线以东的土着居民中很常见，在巴厘岛和龙目岛之间穿过深海沟，并将亚洲动物群从西部与澳大利亚动物群分离到东部。I207L变种在整个大洋洲的人群中很常见，包括澳大利亚土着，美拉尼西亚，毛利人和波利尼西亚血统的人。